2月28日，由药明奥测与妙佑医疗国际（Mayo Clinic）联合举办的2022新诊断系列论坛·药物基因与个体化前沿线上论坛圆满落幕，Mayo Clinic与国内权威专家围绕着 “药物基因组学（PGx）与疾病精准诊断前沿” ，“PGx 在精神疾病中的临床应用”，“PGx 在心血管疾病中的临床应用” 三个核心专题，共同探讨“以患者为中心”的精准医疗模式，以期国内外前沿诊疗技术与临床实践的不断整合，助力全球个体化精准医疗的资源融合与科技创新，堪称学术盛宴。
药物基因与疾病精准诊断前沿
人类基因组计划推动了药物基因组学的发展和临床运用，而近年来兴起的人工智能和大数据分析也进一步提高了其临床的准确性。首场专题演讲，Mayo Clinic个体化医学中心的权威专家阐释了通过基因组学技术以及数字化、人工智能（AI）转型等先进技术，助力疾病诊断、治疗以及用药方案实现个体化。
Mayo Clinic个体化医学中心主任、Mayo Clinic药物基因组学（PGx）计划负责人Richard Weinshilboum教授回顾了药物基因组学发展历程，且对于Mayo Clinic 常见药物的重点基因及位点做了详尽的介绍。目前Mayo 已将77种药物-基因信息纳入其电子病历，这极大提高了临床诊断的准确性。Weinshilboum 教授还分享了Mayo Clinic 在人工智能与PGx临床应用中的结合。Mayo 药物基因组学研究网络（PGRN-AMPS）构建了新的PGx数据模型，且证明该方法优于传统的判读方法，在兼具高效性的同时，AI精准用药模型将基因组学预测准确度从55%提升到75%-80%。
Mayo Clinic个体化医学中心教育项目副总监Denise M. Dupras 教授基于自身多年临床实践肯定了药物基因组学应用价值，且对于何时开展PGx检测有自己独特见解。Dupras 教授表示，对于支付能力强的患者可在治疗前进行相关的PGx检测，这样有助于医生选择合适的药物、采用合理的剂量、减少副作用和提高疗效，而对于难治性患者多基因组合检测则可带来更多的临床用药提示。同时，作为Mayo Clinic个体化医学中心教育项目的负责人之一，Dupras 教授也始终致力于通过教育将先进的个体化医学技术与方法带到全世界。
PGx 在精神疾病中的临床应用
药物是精神疾病治疗的基石。精神类药物的药代动力学常存在显著个体化差异，且很多精神病药物起效时间较长，多需长期用药，加之药物治疗窗较窄，极易发生蓄积中毒，选择合适和药物和剂量来提高疗效以及用药安全性至关重要。在精神疾病专场，来自首都医科大学附属北京安定医院、杭州市第七人民医院以及Mayo Clinic 的专家学者分享了PGx技术在精神类疾病中的整合与应用，以期进一步推动精神类疾病的个体化用药进程。
首都医科大学附属北京安定医院院长、国家精神心理疾病临床医学研究中心主任王刚教授从基础及临床研究，到本土化Mayo Clinic 的PGx检测落地安定进行了深入浅出的介绍。通过分享Mayo 前沿研究提示了多组学整合诊断研究在不同维度下建立客观指标与临床疗效之间的关系，才是开展有效药学研究以及临床应用的关键。同时，安定医院也非常重视基因的地域差异以及中西方人群差异，希望通过更多的药物基因纳入以及持续的数据累积，建立中国人群数据库，从而惠及更多患者。
此外，王刚院长通过生动的临床案例分享，揭示了药明奥测“PGx+TDM+WINS”整合精准用药方案将帮助临床抛开经验用药的桎梏，带来更好的临床获益。最后，王院长深切地希望继续与奥测这样的创新性赋能平台的携手，与全国精神专科及精神卫生中心等同道一起，就个体化精准用药模式开展创新探索，从而推动中国精神科药学服务体系建设与长足发展。
中华医学会精神病分会副主任委员、浙江大学医学院附属精神卫生中心（杭州市第七人民医院）院长李涛教授介绍了她实验室近年来在基因组学的研究进展和丰硕的学术成果，特别是基于中国本土大队列的GWAS研究发现了一些有潜在临床价值的新位点，这为后续的临床治疗及药物开发奠定了基础。并提出多基因风险评分（PRS）利用GWAS作为加权依据，在精神疾病中具有潜在应用价值。希望通过不断数据累积，细分亚组人群，可在细分领域提供可靠的辅助临床决策的工具。
最后，李涛院长总结道，基于个体特异性，如基因组学、蛋白组学、其他生物组学，新技术等亚组诊断是疾病实现精准诊断的未来方向。
Mayo Clinic 临床药学专家、Mayo Clinic 社区药房项目助理总监Adrijana Kekic 博士提到了精神药物的两个重要的代谢酶CYP2D6和 CYP2C19是影响血药浓度和药物不良反应的重要因素。在Mayo Clinic，很多的精神患者都会选择进行相关的PGx检测。传统临床以经验用药为主，约40%的精神患者得不到有效治疗。依据PGx检测与数字化辅助诊疗工具，可有效指导临床医生选择更敏感的药物，制定更优的治疗方案，避免严重的药物不良反应。
PGx 在心血管疾病中的临床应用
心脑血管疾病作为与人类生命密切相关的重要复杂疾病之一，明确治疗方案难度大、风险高、挑战大。且往往需要多药联用，药物相互作用使得用药方案的制定更加困难。在心血管专题，新疆维吾尔自治区人民医院及Mayo Clinic的专家讲者分享了PGx在心血管疾病这种复杂疾病治疗中的应用案例，使我们认识到复杂疾病的治疗也可以“量体裁衣”，且可以大大降低用药风险。
新疆维吾尔自治区人民医院院长、中华医学会心血管病学分会动脉粥样硬化与冠心病学组委员杨毅宁教授紧扣临床，详细深入分享了国内三甲医院精准用药临床应用和前沿探索，提出多位点药物基因检测结合AI算法的整合诊断，可进一步提高PGx检测的临床应用价值。通过两个心血管临床病例分享—冠心病合并顽固性高血压与人工心脏移植后抗凝治疗管理，揭示了新型多位点药物基因检测，比传统单药单位点检测能带来更大的临床获益，尤其是针对冠心病PCI术后、卒中二级预防等联合抗血小板、降压、调脂的患者。
最后杨院长分享了新疆维吾尔自治区人民医院精准医疗体系的建立，致力于通过观察性队列研究，寻找新的生物标志物/基因/位点，以及临床疗效、临床安全性的关联性，最终通过药物基因组学等手段实现患者分型与个体化的精准治疗。
Mayo Clinic分子药理学和实验治疗学系顾问、Mayo Clinic 心血管疾病研究TAILOR-PCI项目负责人Naveen L. Pereira 教授分享了多个心血管药物基因检测最新的临床研究和循证医学证据。Mayo心血管疾病研究，通过PGx检测指导氯吡格雷/替格瑞洛用药调整，术后90天基因指导治疗组的复发缺血发生率明显低于传统治疗组，由此表明冠心病PCI术后患者的PGx检测非常必要。另外华法林药物多个位点的检测也为抗凝治疗的INR快速达标和临床结局带来极大帮助，CYP2D6亦可影响β受体阻滞剂的临床使用剂量。多项研究均表明药物基因检测的确是心血管多药联合使用以及精准治疗的有效工具！
Mayo Clinic 门诊药房项目总监Jan A. Anderson 教授分享了药物基因组学在抗凝抗栓用药中的 Mayo Clinic 临床病例，通过药物基因组学可提前预知患者他汀类药物治疗时可能发生他汀相关疾病风险，增加患者不良反应随访，通过剂量调整提高患者用药依从性。并揭示了抗凝抗栓药物基因检测亦可提示药物间相互作用，进一步避免了出血风险。Mayo Clinic 个体化医学实践的目的是使用合适的药物，合适的剂量，实现精准的患者管理，发挥药物基因组学的临床价值！
论坛最后，大会主持药明奥测医学事务部负责人郑一诫博士表示，药明奥测将继续携手国内外专家与学者，不断运用整合诊断理念，以数据算法驱动创新，助力精准医学实践，最终实现患者获益。“精准驱动，智启未来”，让我们共同期待整合诊断的未来！
